分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体（或其携带的病原体）的遗传物质结构或表达调控的变化水平，为疾病的预防、诊断、治疗和预后判断提供信息和决策依据的技术。其检测对象主要为核酸和蛋白质，以核酸分子诊断为主。

　　分子诊断技术可以准确定位造成疾病的相关基因，还可以在发病前对疾病易感性做出预估，相较于其他体外诊断技术具有速度更快、灵敏度更高、特异性更强等优势，被广泛应用于传染性疾病、遗传性疾病、肿瘤等疾病诊断领域，成为体外诊断技术中最重要的发展和研究方向之一。

　　分子诊断技术主要包括原位杂交(ISH)、荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链式反应(PCR)、基因芯片和基因测序等。目前，临床应用最广泛的分子诊断技术为PCR技术和FISH技术，数字式PCR（DPCR）实现了对核酸分子的绝对定量，可直接读出DNA分子个数，是PCR检测中最先进的技术。高通量测序（NGS）作为新兴的分子诊断技术，可以同时检测多个基因位点，在肿瘤伴随诊断中具有较大优势。基因芯片的核心原理是分子杂交，具有高通量的特点，可以一次对十几万甚至几百万条DNA分子序列进行检测，检测量远高于常规分子杂交技术。

　　应用领域不断扩展

　　就应用成熟度和市场接受度而言，分子诊断的应用领域主要包括传染性疾病诊断（包括血液筛查），遗传性疾病诊断（包括染色体病检测），肿瘤的早期诊断、分子分型及靶向治疗，药物基因组学等。

　　从近年来全球分子诊断主要应用领域的时间轴来看（见图），分子诊断的应用热点随着时间的推移不断发展变化。分子诊断的应用领域由最初的传染病诊断、移植分子配型方面（2004年），逐步发展到肿瘤敏感性检测、遗传性疾病筛查与诊断方面（2008年），随后发展到肿瘤个性化治疗、药物代谢基因组学等方面（2012年），继而转向床旁检测（POC）、法医等方面（2015年），2015年以后，分子诊断主要应用在人群健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断、公众分子基因档案建立等方面。